Синдром Дауна: причины и клинические проявления

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна самая частая трисомия аутосом и самая частая генетическая причина тяжёлой интеллектуальной отсталости. Частота встречаемости (в том числе при антенатальном скрининге) у {живых} новорождённых составляет около 1:650.

Клинические проявления синдрома Дауна. Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна обычно определяют сходу опосля рождения ребёнка по соответствующему виду его лица. У большинства отмечают гипотонию, остальные диагностически принципиальные клинические симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) включают уплощённый затылок, единственную ладонную борозду, изогнутый мизинец и широкий просвет меж огромным и вторым пальцем на стопе («сандалевидная стопа»). Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) быть может затруднительна, если базирована лишь на клинических проявлениях, потому подготовительный диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) должен быть подтверждён наиболее опытным педиатром. До взятия крови (внутренней средой организма человека и животных) на анализ следует предупредить родителей, что будет проведён тест на синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна. На получение результатов с применением способа резвой флуоресцентной гибридизации in-situ (FISH) может потребоваться 1-2 денька. Родителей следует информировать о подготовительном и окончательном диагнозе. Они захочут осознать, как и почему развилось такое болезнь, каковой риск повторного рождения такового ребёнка и есть ли возможность антенатальной диагностики при будущих беременностях.

Соответствующие клинические проявления синдрома Дауна

I. Обычные краниофациальные проявления синдрома Дауна:
• Круглое лицо и плоская переносица.
• Монголоидный разрез глаз.
• Эпикант (кожная складка вокруг внутреннего угла глаза).
• Уплощённый затылок и малый родничок.
• Открытый небольшой рот и высунутый язык.
• Мелкие уши.
• Пигментные пятна на радужной оболочке.

II. Остальные аномалии при синдроме Дауна:
• Маленькая шейка.
• Единственная ладонная складка, изогнутый кнутри мизинец и сандалевидная стопа (широкий просвет меж первым и вторым пальцами).
• Гипотония.
• Болезнь Гиршпрунга.
• Атрезия двенадцатиперстной кишки.
• Врождённые пороки сердца (40%).

III. Поздние мед отягощения синдрома Дауна:
• Задержка моторного развития.
• Умеренная либо тяжёлая интеллектуальная отсталость.
• Небольшой рост.
• Завышенная восприимчивость к инфекциям.
• Нарушение слуха, обусловленное катаральным средним отитом.
• Нарушение зрения на фоне катаракты, косоглазия, миопии.
• Завышенный риск лейкемии и одиночных опухолей.
• Болезнь Альцгеймера.
• Гипотиреоз и целиакия.
• Эпилепсия.
• Риск непостоянности атланто-аксиального сочленения.

Синдром Дауна: причины и клинические проявления

В период новорождённости тяжело отдать четкий длительный прогноз, так как есть личные колебания степени интеллектуальной отсталости и развития осложнений. Наиболее 85% грудных деток с трисомией 21-й пары хромосом доживают до года. Главный предпосылкой погибели в ранешном возрасте является тяжёлый врождённый порок сердца (в особенности недостаток межжелудочковой перегородки — ДМЖП).

Как минимум 50% пациентов живут подольше 50 лет. Предки также захочут выяснить, доступна ли какая-нибудь помощь профессионалов и групп самопомощи (соц и проф адаптация). Для их будет полезна печатная информация, так как они сумеют отдать её иным членам семьи.

Семье может потребоваться психологическое консультирование для преодоления чувства подавленности, ужаса либо вины. Принципиально увидеть, что родителям легче принять ситуацию, когда к ребёнку относятся не как к диагностической группы («ребёнок-даун»), как к особенности («ребёнок с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна»).

Цитогенетические предпосылки синдрома Дауна. Доборная хромосома 21 может появиться в итоге нерасхождения, транслокации либо мозаицизма.

Нерасхождение хромосом (94%) при синдроме Дауна. При нерасхождении:
• большая часть случаев возникает из-за ошибки при мейозе;
• 21-я пара хромосом не расползается, потому в одной гамете содержится две хромосомы 21, а в иной — ни одной;
• оплодотворение гаметы с 2-мя хромосомами 21 вызывает образование зиготы с трисомией 21-й пары;
• при всем этом отсутствует необходимость анализа родительских хромосом.

Встречаемость трисомии 21-й пары, развившейся в итоге нерасхождения, связана с годами мамы. Тем не наименее толика беременных дам старшего возраста мала и большая часть нездоровых деток рождается у наиболее юных мам. В истинное время всем беременным дамам дают скрининговый тест, измеряющий биохимические маркёры в образчиках крови (внутренней средой организма человека и животных) и конфигурации при УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) (утолщение подкожно-жировой клетчатки на задней поверхности шейки) для определения завышенного риска синдрома Дауна у плода. При обнаружении этого признака вероятен амниоцентез для оценки структуры хромосом плода.

Хотя почти всегда выявляется обычная структура хромосом, следует заблаговременно обсудить возможность хорошего результата и прерывания беременности. Должны быть доступны психическая поддержка и консультирование. Опосля рождения 1-го ребёнка с трисомией 21-й пары в итоге нерасхождения риск повторного рождения ребёнка с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна составляет 1:200 посреди матерей младше 35 лет, но остается схожим с возрастным риском в популяции для дам старше 35 лет.

Транслокация (5%) при синдроме Дауна. Парадокс, при котором доборная хромосома 21 присоединяется к иной хромосоме (обычно к хромосоме 14, но время от времени — 15, 22 либо 21), известен под заглавием «несбалансированная транслокация Робертсона». У хворого ребёнка 46 хромосом, посреди которых три копии хромосомного материала хромосомы 21. В таковой ситуации хромосомный анализ родителей нужен, так как в 25% случаев один из их — носитель равновесной транслокации.

У носителя транслокации 45 хромосом, одна из которых состоит из 2-ух соединенных хромосом. При синдроме Дауна, вызванном транслокацией:
• если мама является носителем транслокации, риск повторного рождения хворого ребёнка равен 10-15%, если отец — 2,5%;
• если родитель (один из ближайших родственников человека, составляющий основу семьи) является носителем редчайшей транслокации 21:21, все потомство будет иметь синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна;
• если ни у 1-го родителя нет транслокации (75% случаев), риск развития синдрома у потомства наименее 1%.

Мозаицизм (1%) при синдроме Дауна. При мозаицизме часть клеток обычные, а в других обнаруживают трисомию 21-й пары. Обычно такое случается опосля образования зиготы, при нерасхождении хромосом во время митоза. При мозаицизме фенотип быть может наименее броским.

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна (трисомия 21-й пары):
• Частота встречаемости в популяции — 1,5% на 1000 {живых} новорождённых.
• Цитогенетическая база — нерасхождение хромосом (самая частая, зависит от возраста мамы), транслокация (предки могут быть носителями равновесной транслокации) либо мозаицизм (изредка).
• Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) — УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) во время беременности либо клинически. Для доказательства диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) — хромосомный анализ.
• Наиблежайшие отягощения — завышенный риск атрезии двенадцатиперстной кишки, врождённый порок сердца.

Источник: http://meduniver.com/Medical/profilaktika/sindrom_dauna.html

MedGlav.com

Мед справочник заболеваний

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна. Патогенез, клиника и исцеление синдрома Дауна.

СИНДРОМ ДАУНА.

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна (1866 г., англ. доктор) — это генетическое болезнь, соответствующей индивидуальностью которого является интеллектуальная отсталость, со­четающаяся с соматическими ано­малиями и недостатками строения те­ла, хромосомной аномалией.

Данные о частоте Синдрома Дауна очень разноречивы. Установлено, что с по­вышением возраста матерей частота родившихся от их деток с Д.Б. резко возрастает, У дам мо­ложе 20 лет возможность в этом со­ставляет 1:700 новорожденных, а старше 45 лет—1:20—1:45. Опреде­ленную роль играют и заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) мамы, а именно гипотиреоз и остальные эндокринные нарушения.

Патогенез.

Развитие заболевания обосновано хромосом­ной аномалией, при которой почаще всего у хворого заместо обычных 46 возникают 47 хромосом, так как в 21-й паре, заместо обычных 2-ух, развиваются три хромосомы (трисомия), также иными хромосомными абер­рациями.

Клинические симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности).

Клиническая картина довольно стереотипна: рост взрослых чуть добивается 150 см, плечи опущены, животик свисает вослед­ствие гипотонии брюшных мускул. Го­лова круглая, маленьких размеров, с плоским затылком.

Типично позд­нее окостенение огромного родничка. Плоскости лица и затылка парал­лельные, лоб узенький, морщинистый. Глазные щели узенькие, с косым раз­резом, идущим снаружи и сверху вниз и внутрь (монголоидность). У внутреннего угла глаза от верх­него века к нижнему имеется кожная складка (эпикамиус), нередко косо­глазие, нос маленький с плоской ши­рокой переносицей, ноздри широкие, открытые, выступают скуловатые дуги, верхняя челюсть не развита, нёбо высочайшее, рот полуоткрыт, губки тол­стые, язык твердый, утолщенный с глубокими поперечными бороздами.

Придаточные пазухи недостаточно развиты, из-за чего же глас плохо резонируется, зубы редчайшие, аномаль­ные, рано разрушаются. Одной из соответствующих особенностей является форма ушных раковин — они мягенькие, дряхлые, асимметричные, мочки час­то приросшие. Нездоровые анемичны, кожа на лице сухая, шелушащаяся. Грудная клеточка нередко деформирован­ная (куриная, воронкообразная). Ко­нечности обычно недлинные, пальцы прохладные (акроцианоз), мизинец уко­рочен. Встречается синдактилия меж­ду III и IV пальцами стоп, расстоя­ние меж I и II пальцами увели­чено.

Часто встречаются аномалии со стороны внутренних органов — незаращение боталового протока, тетрада Фалло. Половое развитие за­паздывает. У мальчишек в половине случаев отмечается крипторхизм, ча­100 аспермия, гипогонадизм. У дево­чек— гипоплазия яичников и наруж­ных половых органов. Время от времени спо­собность к деторождению сохраня­ется.
Нарушена высшая нервная дея­тельность (полоумие, идиотизм).

Диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) определяется на база­нии медицинской картины и цитоло­гического исследования. При всем этом устанавливается трисомия по 21-ой хромосоме.

Профилактика заключается в ме­дико-генетической консультации ма­тери и членов семьи, в какой ро­дился ребенок с Синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна.

ЛЕЧЕНИЕ СИНДРОМА ДАУНА.

  • Стимулирующие препа­раты,
  • Витамины (группа низкомолекулярных органических соединений относительно простого строения и разнообразной химической природы).
  • Тиреоидин в малых дозах долгое время.
  • Показаны препараты фронтальной толики гипофи­за—префизон 30—70 ЕД через денек, 30—40 инъекций с перерывами на 3—4 месяца.
  • Рекомендуется глютаминовая кислота.

Малыши с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна обучаемы, зависимо от степени развития заболевания. Есть также спец учреждения, где с детками Синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна занимаются спецы, обучая их по специально разработанной программке и методике.

Источник: http://www.medglav.com/nasledstvennye-bolezni/sindrom-dauna.html

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна. Часть 1. История вопросца.

Хороший вечер, Пикабу!
Спасибо всем за отзывы и вопросцы, энтузиазм к теме. Планируется всего около 5 частей, в каких мы в особенности тщательно разглядим индивидуальности таковых людей, ну а начнем с азов. Этот пост посвятим конкретно причинам синдрома и истории его исследования.

Генетические синдромы (Синдром др.-греч. — стечение, скопление; — бег, движение — совокупность симптомов с общим патогенезом) по природе собственной многообразны и встречаются почаще, чем мы могли поразмыслить — обычно, почти все эмбрионы нежизнеспособны и организм дамы их отвергает, так, что она может и не увидеть, что беременность наступила. Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна — генетический синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом), в случае возникновения которого зародыш жизнестоек.

Замечу, что разговариваем мы с вами о генетическом синдроме, а такие явления как аутизм, интеллектуальная отсталость etc. имеют остальные предпосылки, да и о их мы побеседуем в этом контексте.

Итак, что все-таки такое синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна.

Это форма геномной патологии, заключающейся в том, что в полном наборе хромосом человека их находится 47 против 46 хромосом на генном уровне здорового человека. Нарушение происходит в 21 паре хромосом и именуется трисомия – хромосомы в ней представлены 3-мя, а не 2-мя копиями. Таковым образом, в описании страдающих синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) нередко встречается таковая аббревиатура – Т21, т.е. «трисономия 21», синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна. Из – за ранешнего возникновения мутация затрагивает практически все клеточки развивающегося организма. Трисомия по 21 паре хромосом самая частая причина появления синдрома Дауна – приблизительно 94% от полного количества таковых деток.

При обычном развитии зародыша генетическое нарушение может случится позднее, тогда и часть клеток зародыша будут с обычным хромомосомным набором, а часть – излишней хромосомой, таковая форма синдрома Дауна именуется мозаичной. Из-за того, что конфигурации происходят не во всем организме, а лишь в отдельных участках, тяжесть последствий не так велика, как в случае традиционной трисомии. Найти наличие данной для нас формы заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) еще сложнее, в особенности при помощи пренатальных способов диагностики. Выраженность клинических симптомов зависит от соотношения количества обычных клеток и клеток с аномальным хромосомным набором. Частота мозаичной формы составляет 2 % от общего числа деток с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов).

Также предпосылкой синдрома Дауна быть может так именуемая робертсоновская транслокация. Это мутация, при которой происходят конфигурации структуры хромосомданном случае хромосома из 21 — ой пары прикрепляется к иной хромосоме, почти всегда к 14-й паре в генетическом наборе матери либо папы. У малыша в таком случае генотип будет представлен 23 парами хромосом, как и у нормально развивающегося человека. Необходимо отметить, что перед рождением следующего потомства родителям стоит пройти обследование – ведь данное нарушение происходит конкретно в организме родителя. Согласно статистике, робертсоновская транслокация является предпосылкой синдрома Дауна в 2% случаев.

Это хромосомный набор на генном уровне здорового человека. Отыскали 21 пару? У человека с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна будет, соответсвенно, три хромосомы в данной для нас паре.

Синдром Дауна: причины и клинические проявления

Ответ на вопросец когда же происходит ошибка в генетическом кодировке логичен — в случае трисомии в процессе образования зиготы при сливании родительских клеток, мозаичной формы — в процессе закладки новейших органов, роберстоновской транслокации — в процессе образования гамет — яйцеклеток и сперматозоидов.

Почему синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) так именуется?

Недозволено не отметить, что синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна, звучащий по-английски как «down syndrome», не обошел заблуждений о собственной сущности — ведь «down» обозначает «вниз».

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) назван по имени первого описавшего его ученого – британца Джона Ленгдона Хейдона Дауна, создателя работы «Наблюдения по этнической систематизации интеллектуально отсталых людей», вышедшей в 1866 году. Сам исследователь обозначил синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) как «Монголизм» из – за соответствующих морфологических черт таковых людей, но в 1965 году за таковым нарушением крепко закрепилось наименование «Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна».

Синдром Дауна: причины и клинические проявления

Несколькими годами ранее, в 1959 году, французский исследователь Жером Лежен выявил и обрисовал хромосомные нарушения, влекущие за собой синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) – Джон Даун считал, что описанное им состояние деток соединено с приобретенными болезнями родителей, к примеру, туберкулезом.

Жеро́м Жан Луи́ Мари́ Лежён (1926 — 1994)

Синдром Дауна: причины и клинические проявления

Итак, сейчас мы знаем что такое синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна, кто изучал его и три вероятных формы его возникновения. В последующей части побеседуем о наружных причинах синдрома и соответствующих физических особенностях его носителей, оставив теоретические вопросцы.

Источник: http://pikabu.ru/story/sindrom_dauna_chast_1_istoriya_voprosa_4563823

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна – что это?

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна — самая распространённая генетическая аномалия. По статистике, любой 700й-800й ребенок на планетке возникает на свет с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна. Это соотношение идиентично в различных странах, погодных зонах, соц слоях. Оно не зависит от вида жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, цвета кожи, национальности. В нашей стране раз в год рождается около 2200 деток с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна. Мальчишки и девченки с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна появляются с схожей частотой, их предки имеют обычный набор хромосом. Ничьей вины в возникновении излишней хромосомы нет и быть не может. Малышей с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна «вылечить» недозволено, ведь это не болезнь. Но им можно посодействовать.

Подавляющее большая часть деток с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна может научиться ходить, есть, одеваться, гласить, играться, заниматься спортом. В истинное время нет никаких колебаний в том, что малыши с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна обучаемы. Как у хоть какого из нас, у человека с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна есть свои мощные и слабенькие стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы.

Непременно и то, что малыши с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна еще лучше реализуют собственный потенциал, если живут дома, в атмосфере любви. Если у их есть возможность заниматься по программкам ранешней помощи и получать высококачественное мед сопровождение, ходить в детский сад и в школу, дружить со сверстниками и уютно ощущать себя в обществе.

Слово «синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом)» предполагает наличие определенных признаков либо соответствующих черт. Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна в первый раз обрисовал в 1866 году английский доктор Джон Лэнгдон Даун. Практически 100 лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен доказал генетическое происхождение этого синдрома, которое определяется наличием в клеточках человека доборной хромосомы.

Опосля слияния мужской и женской половых клеток появляется одна клеточка, при этом количество хромосом новейшей оплодотворенной яйцеклетки умножается и добивается 46. Из их 23 хромосомы принадлежат материнской клеточке и 23 — отцовской. Но время от времени при зарождении новейшей жизни происходят отличия. У людей с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна в 21-й паре находится доборная хромосома. Она возникает в итоге генетической случайности и вследствие этого в клеточках оказывается по 47 хромосом.

Читайте также:  Ревматоидный артрит: симптомы, лечение и народные средства

Наличие данной для нас генетической аномалии обуславливает возникновение ряда особенностей , вследствие которых ребенок будет медлительнее развиваться и позднее собственных ровесников проходить общие для всех деток этапы развития. Таковым детям сложнее обучаться. И все таки большая часть деток с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна может созодать то, что могут созодать остальные малыши.

Источник: http://downsideup.org/ru/sindrom-dauna-chto-eto

Предпосылки и симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) синдрома дауна

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна – болезнь?

Синдром Дауна: причины и клинические проявления

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна – генетическая аномалия, прирожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие роста количества хромосом.

Такое нарушение встречается достаточно нередко – у 1 малыша из 650 новорожденных. Данные отличия в неких мед источниках именуют «заболеванием Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна предполагают определенный набор особенностей и признаков, которые были описаны английским доктором Джоном Дауном ещё в 1866 году.

Предпосылки синдрома Дауна

Через 93 года в 1959 году французский ученый Жерар Лежен выявил настоящую причину синдрома – возникновение излишней хромосомы. Клеточки людского тела содержат 46 хромосом, в каких заложены признаки, передающиеся по наследию эмбриону от родителей. Хромосомный набор – это однообразное количество парных хромосом, мужских и дамских. У деток, рожденных с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна, 21-я пара имеет доп хромосому, в итоге чего же наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной предпосылкой развития синдрома Дауна.

Бессчетные исследования подтверждают зависимость частоты синдрома Дауна от возраста мамы, средний возраст дам родивших нездоровых деток составляет от 33 лет и выше. Но есть случаи, когда и у 19 летних юных мам появляются малыши с таковой патологией.

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) синдрома Дауна

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) синдрома Дауна можно узреть уже при возникновении на свет новорожденного малыша. Ярко выражены и ясно видны во наружности соответствующие физические отличия: плоское лицо, косой разрез глаз, складка на верхнем веке, некорректная форма черепа, тонкий затылок, мелкие ушные раковины, недлинные нижние и верхние конечности, недлинные пальцы, искривленный мизинец, имеется поперечная складка на ладошки.

Необыкновенные, как их именуют «солнечные малыши» нередко имеют пороки сердца, для их свойственны торможение и искажение роста костей, интеллектуальная отсталость, сниженный мышечный тонус, нарушение координации движений. Такие ребята позднее начинают ходить, гласить, но у почти всех из их есть музыкальный слух, они весьма радостные, нежные и услужливые.

Формы синдрома Дауна

1. Трисомия значит наличие 3-х хромосом заместо 2-ух. Анализы исследовательских работ подтвердили, что лишняя хромосома группы аутосом приводит к аномалии развития зародыша. Появление заболевания Дауна связывают с «изнашиванием» дамского организма и заболеваниями половых органов, с эпизодами в жизни дамы, когда имело пространство рождение мертвых деток либо погибших в ранешном возрасте.

2. Транслокационный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна – перенос гена либо фрагмента хромосомы в другое положение в той же либо иной хромосоме. В транслокацию вовлекаются 13-15-я и 21-22-я аутосомы, но число хромосом в наборе остается равным 46. Возможность рождения хворого малыша в этом случае зависит от отца – носителя мутации, а не от возраста мамы.

Дети с транслокационным синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) составляют 5% от полного количества деток с заболеванием Дауна.

3. Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна с мозаицизмом

Мозаицизм – 3-я разновидность хромосомных аномалий выражается присутствием в одних клеточках обычного числа хромосом 46, а в остальных – 47 хромосом, т. е. трисомия по 21-й паре хромосом. Частота такового явления – 1% от общего числа деток с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна. Некие малыши имеют ярко выраженные обычные черты патологии либо слабовыраженные. Умственно они посильнее, чем малыши с транслокационным синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна. Появление аномального набора хромосом связывают с нарушением неких фаз мейоза. В 35 лет в организме дамы происходит изменение гормонального баланса и перемены в образовании яйцеклеток.

Исцеление синдрома Дауна

Синдром Дауна: причины и клинические проявления

До этого всего, внимание необходимо уделять обследованию родителей до рождения малыша. Консультации врачей-генетиков обусловят риск рождения хворого малыша. Одно из самых всераспространенных генетических нарушений – синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна считается неизлечимым.

У большинства деток, страдающих данной для нас патологией, изменяются характеристики крови (внутренней средой организма человека и животных) и мочи, увеличивается активность ферментов в сыворотке крови (внутренней средой организма человека и животных), возрастает содержание аминокислот в моче и крови (внутренней средой организма человека и животных). Наблюдаются нарушения проводимости и суровые расстройств ритма сердца.

Отличные результаты при синдроме Дауна даёт долгое исцеление продуктам «тиреоидин». Подходящий эффект можно получить при использовании продукта «префизон». Применение «ниамида» и его аналога «нуредала» (при отсутствии нарушений функций печени) проявляет положительное действие на улучшение развития малыша с таковым диагнозом. Эти лекарства владеют противодепрессивным действием.

Хорошие характеристики от внедрения «неробила», «дианабола» – препаратов регулирующих обмен веществ. Огромную поддержку оказывает общеукрепляющая терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) с продуктами, содержащими кальций, железо, сок алоэ.

Наука шагнула далековато вперед и сейчас введение стволовых клеток дозволяет благоприятно влиять на все системы организма малыша и укрепление иммунитета, вылечивать покоробленные клеточки тканей и восстанавливать обычное питание органов. Данное исцеление существенно восстанавливает рост костей, восстанавливает функции и развитие мозга. Исцеление обязано быть своевременным, его нужно начинать сходу же опосля рождения малыша.

Не считая всего этого благоприятно сказывается на развитии деток с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна прививание способностей самообслуживания, занятиям с врачом-логопедом, общение с детками.

Примечание: любые перечисленные лекарства может быть принимать лишь опосля консультации с доктором!

Синдром Дауна: причины и клинические проявления

Эксперт-редактор: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. врач-терапевт

Образование: Столичный мед институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Целебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Проф заболевания», в 1996 году «Терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление)«.

Источник: http://www.ayzdorov.ru/lechenie_sindrom_dayna_chto.php

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна: признаки, предпосылки, статистика. Справка

Синдром Дауна: причины и клинические проявления

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна (Down’s Syndrome) возникает в итоге генетической аномалии. В первый раз признаки людей с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна обрисовал в 1866 году британский доктор Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило заглавием для данного синдрома. Причина же синдрома была найдена только в 1959 году французским ученым Жеромом Леженом (Lejeune).

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в итоге чего же ребенок получает от мамы (в 90% случаев) либо от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства нездоровых синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна имеется три 21-х хромосомы заместо положенных 2-ух; в 5 8% случаев аномалия связана с присутствием не целой излишней хромосомы, а ее фрагментов.

Из соответствующих наружных признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми очами (как у монголоидной расы, потому ранее это болезнь называли монголизмом — mongolism), широкими губками, широким плоским языком с глубочайшей продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узенький лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда — Brushfield’s spots). Волосы на голове мягенькие, редчайшие, прямые с низкой линией роста на шейке. Для людей с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна свойственны конфигурации конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем лишь две сгибательные борозды. На ладонях лишь одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неверный рост зубов, высочайшее небо, конфигурации со стороны внутренних органов, в особенности пищевого канала и сердца.

В Рф почаще всего употребляется термин «болезнь Дауна». Некие спецы говорят, что существует даже два диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти): болезнь Дауна и синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна, но большая часть ученых считает, что это не болезнь, а конкретно генетическое нарушение, которое обусловливает индивидуальности развития малыша в ранешном возрасте. «Cиндром» значит определенный набор признаков либо особенностей.

По статистике Глобальной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна» рождается любой 700-800-й малыш в мире. Это соотношение идиентично в различных странах, погодных зонах и соц слоях. Генетический сбой происходит независимо от вида жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Понятно, что риск рождения малыша с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна зависит от возраста мамы. Для дам в возрасте до 25 лет возможность рождения хворого малыша равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск растет до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не наименее, так как юные дамы в целом рождают еще больше деток, большая часть (80%) всех деток с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна в реальности рождены юными дамами в возрасте до 30 лет.

Исследование, проведенное учеными Института городка Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, действующие на возможность синдрома Дауна у малыша. Это возраст мамы, возраст отца, близкородственные браки, также, как ни удивительно, возраст бабушки по материнской полосы. При этом крайний из 4 причин оказался более весомым. Чем старше была бабушка, когда рождала дочь, тем выше возможность, что та родит ей внука либо внучку с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна. Эта возможность растет на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Для исследования, размещенного онлайн в Английском Мед журнальчике (British Medical Journal), спецы анализировали данные государственного регистра, который содержал информацию о 26 тыщах выявленных случаев синдрома Дауна в Великобритании и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в опосля родовой стадиях развития. Они нашли, что число деток с таковым диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных деток уменьшилось. Наглядно это смотрится так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных варианта, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.

Раз в день, в среднем три дамы в Великобритании делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных деток синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 дам решают оборвать беременность опосля того, как выяснят, что их ребенок болен. Исследования демонстрируют, что около 1100 деток в Великобритании и Уэльсе раз в год не появляются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра очень выросла за крайние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 малышей).

Если б дамы не проходили функцию скрининга, то количество рожденных деток с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна возросло бы в два раза и составило бы на данный момент в Великобритании и Уэльсе 1422 человек.

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в Рф раз в год рождается около 2500 таковых деток. 85% семей отрешаются от малыша с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна в родильном доме, в том числе по советы мед персонала.

В Скандинавии не зафиксировано ни 1-го варианта отказа от этих деток. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.

Источник: http://ria.ru/20091124/195284093.html

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна – это генетическая аномалия, которая разъясняется утроением 21-ой хромосомы. Если в норме человек имеет 23 пары либо 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21-ой хромосомы заместо положенных 2-ух.

В первый раз болезнь было описано доктором Джоном Дауном в 1866 году и потому названо по имени создателя.

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна — довольно нередко встречающаяся патология, она наблюдается у 1-го малыша посреди 700-800 родившихся. Недозволено сказать, кто почаще мучается данной генетической аномалией: мальчишки либо девченки, процент нездоровых деток схож как в том, так и в другом вариантах.

Соответствующими проявлениями синдрома Дауна является отставание в интеллектуальном и физическом развитии (а именно, маленький рост).

Выделяют три формы хромосомной аномалии при синдроме Дауна:

  • трисомия — встречается в 90% случаев. Трисомия – это наличие доборной 21-ой хромосомы: заместо положенных 2-ух их три. Случается при нарушении клеточного деления в процессе развития яйцеклетки либо спермия. Схожее явление наблюдается во всех клеточках человека;
  • мозаицизм — только часть клеток имеют лишнюю 21-ю хромосому, смотрится это как мозаика из обычных и патологических клеток. Данный недостаток связан с нарушением клеточного деления опосля зачатия. Частота заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) добивается 2-3%;
  • транслокация — перестановка части хромосомы в 21-й паре. Другими словами имеется всего две хромосомы, как и положено, но лишь участок одной хромосомы в 21-й паре прикреплен к иной (избыточное плечо). Частота диагностирования составляет 4%.

Предпосылки

На нынешний денек установлено лишь две предпосылки появления синдрома Дауна.

1-ая – это возраст мамы, при этом, чем старше становится дама, тем выше риск рождения малыша с данной патологией (опосля 30 лет он составляет 1:1000, а опосля 42 лет — 1:60). Соединено это со старением яйцеклеток: как понятно, их количество закладывается еще в период формирования плода.

Иной, наиболее редчайшей, предпосылкой является наследственность (синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна по типу транслокации 21-й пары хромосом). Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, также наличие в семье родственника с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна. Не считая того, ученые отмечают связь меж возрастом бабушки, в каком она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) рисков синдрома Дауна

Диагностику синдрома Дауна проводят еще при беременности, на шаге вынашивания плода.

Принципиальным показанием является возраст дамы (30 лет и старше). В первом триместре проводят УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) плода (в сроке 10-14 недель) для определения ширины шейно-воротникового места (норма 2 мм) и наличия/отсутствия носовой кости. Данные признаки не свойственны и не дают 100% гарантии заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Потом проводят анализ крови (внутренней средой организма человека и животных) на уровень ХГЧ.

Во 2-м триместре, на сроке 16-18 недель проводится тройной тест: определение ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и эстриола. При сниженных показателях даму вносят в группу высочайшего риска и советуют инвазивные способы обследования:

  • хорионцентез (биопсия ворсинок хориона на сроке около 13-ти недель);
  • амниоцентез (анализ околоплодных вод опосля 18-ти недель, при проведении обследования высок риск прерывания беременности и инфицирования);
  • кордоцентез (анализ пуповинной крови (внутренней средой организма человека и животных) плода, проводится опосля 18-ти недель).

Опосля рождения малыша диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) устанавливают на основании соответствующих клинических признаков и определении кариотипа.

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) у новорожденных

Заподозрить синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна доктор может сходу опосля рождения малыша на основании соответствующих признаков. Но четкий диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) устанавливается опосля определения кариотипа (хромосомного набора).

«Даунята», по большей части, имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп (костная часть головы у позвоночных животных) укороченной округленной формы (брахицефалия). На очах отмечается наличие вертикальной дерматологической складки, которая прикрывает внутренний угол глаза (эпикантус).

Отмечаются завышенная подвижность суставов и мышечная гипотония, за счет которой рот у малыша приоткрыт, а язык вытянут.

Затылок деток уплощен, укороченная шейка с головой малеханьких размеров и вертикально поставленными ушами с приросшими мочками, имеются зубные аномалии.

В возрасте старше 8 лет нередко развиваются глазные заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) (катаракта, глаукома). Переносица у «даунят» также уплощена, часто имеет пространство косоглазие и маленький нос.

На ладошки имеется одна поперечная складка, а мизинец укорочен и скривлен.

Нередко у таковых детей выявляются прирожденные пороки сердца и пищеварительного тракта, симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клеточки.

Нездоровые малыши могут достигать среднего роста, но нередко их физическое развитие отстает из-за нарушений развития скелета.

У всех пациентов с данной для нас патологией отмечается интеллектуальная отсталость в той либо другой степени.

Исцеление синдрома Дауна

Исцеление синдрома Дауна бессрочное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) сопутствующих болезней и пороков развития. К примеру, при прирожденных пороках сердца проводится операция.

Читайте также:  Поликистоз яичников и как его лечить

В лечении (процесс для облегчение, снятие или устранение симптомов и заболевания) «даунят» участвует группа разных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, офтальмолог, дантист и остальные.

Предки деток с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна должны осознавать и знать, что данная аномалия – это не приговор, и, тем наиболее, ничьей вины в рождении подобного малыша нет.

Основное исцеление ориентировано на социально-семейную адаптацию. При кропотливом уходе и терпении малыши обучаются обычным человечьим способностям (посиживать, ходить, гласить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в особые школы (лучше в обе). В обыкновенной школе ребенок обучается общению с иными детками, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Потом такие малыши могут получить среднее проф образование. Основное в уходе за особым ребенком – это внимание и любовь родителей.

Для поддержки центральной нервной системы «даунятам» назначают препараты, улучшающие кровообращение (циркуляция крови по организму) мозга:

  • церебролизин;
  • пирацетам;
  • витамины (группа низкомолекулярных органических соединений относительно простого строения и разнообразной химической природы) группы В;
  • аминолон.

Отягощения и прогноз

К осложнениям синдрома Дауна относятся:

  • прирожденные пороки сердца;
  • заразные заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности);
  • лейкемия;
  • ранешняя деменция (болезнь Альцгеймера);
  • остановка дыхания во время сна;
  • ожирение.

Длительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за крайнее время она возросла: еще в ХХ веке такие нездоровые жили приблизительно 25 лет. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь деток. Обычно, люди с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна получают среднее образование и работу.

Принципиально! Все материалы носят справочный нрав и ни в коей мере не являются кандидатурой очной консультации спеца.

Этот веб-сайт употребляет cookie-файлы для идентификации гостей веб-сайта: Гугл analytics, Yandex metrika, Гугл Adsense. Если вам это неприемлемо, пожалуйста, откройте эту страничку в анонимном режиме.

Источник: http://www.diagnos.ru/diseases/gena/sindrom-dauna

7 легенд о людях с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна, в которые почти все до сего времени веруют

21 марта благотворительный фонд поддержки людей с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна «Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) любви» проводит акцию «Любите всех. Помогайте без критерий». Акция ориентирована на разрушение легенд о людях с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна. Настороженное отношение в обществе к людям с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна — нередко следствие искаженной инфы. Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) до сего времени могут именовать «заболеванием», самих особых людей либо «страдающими» от нее, либо непременно «солнечными». Эти и остальные всераспространенные легенды развенчивают специалисты, также люди с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна и их предки.

Миф 1: синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна — это болезнь

Правда: люди с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) — не нездоровые, а особые

Причина данной для нас индивидуальности кроется в генетических конфигурациях, которые нереально проконтролировать — в наличии излишней 47-й хромосомы в каждой клеточке. Статистика гласит о том, что малыши с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) возникают вне зависимости от общественного статуса, расы либо уровня жизни в определенном государстве.

«Синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна недозволено заразиться, — констатирует директор Центра сопровождения семьи фонда «Даунсайд Ап» Татьяна Нечаева. — Он не передается воздушно-капельным методом; это генетическое состояние, которое характеризуется рядом общих признаков из-за наличия излишней хромосомы».

Миф 2: люди с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна не обучаемы

Правда: у людей с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна есть свои возможности к обучению, как и у всех людей

Миф о неспособности людей с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) к обучению родился много годов назад, когда все данные о их собирались в психоневрологических интернатах, куда попадало 99% таковых людей.

«Естественно, в критериях этих закрытых учреждений, без любви родителей и заботы со стороны близких нереально настоящее развитие», — считает Татьяна Нечаева.

Источник: http://letidor.ru/zdorove/7-mifov-o-lyudyakh-s-sindromom-dauna-v-kotorye-mnogie-do-sikh-por-veryat.htm

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна

Синдром Дауна: причины и клинические проявленияСиндромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна именуют довольно распространенное генетическое болезнь, для которого сначала типично отставание в интеллектуальном и физическом развитии. В 1866 году английский доктор Джон Лэнгдон Даун в первый раз обрисовал признаки нездоровых, подверженных данной патологии. Конкретно по его фамилии назван синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом). Но предпосылки появления данной для нас генетической аномалии были выявлены только посреди двадцатого столетия французским генетиком Леженом.

Предпосылки синдрома Дауна

Таковая патология, как синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна, связана с нарушением в наборе хромосом и характеризуется как наличие доборной 47-ой хромосомы в кариотипе, тогда как нормой является цифра 46. Это проявляется в нарушениях интеллектуального и физического развития человека. Следует сказать, что один ребенок из 600-700 новорожденных деток подвержен данному заболеванию, независимо от этнической принадлежности. Эта аномалия встречается с схожей частотой посреди представителей обоих полов.

Как уже было отмечено, предпосылки синдрома Дауна были установлены относительно не так давно, хотя представления профессионалов в данной области по этому вопросцу расползаются до сего времени. Разглядим главные причины, которые действуют на возможность появления патологии у деток:

  • Возраст родителей;
  • Близкородственные браки;
  • Возраст бабушки малыша по материнской полосы.

Первой предпосылкой синдрома Дауна, по мед наблюдениям, выступает возраст мамы малыша. Так, понятно, что возможность зачатия малыша с данной патологией при возрасте дамы от 25 до 30 лет составляет 1 к 1000, от 35 до 40 – 1 к 200, а опосля 45 лет – 1 к 20. Пока что спецы не могут стопроцентно разъяснить связь меж синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) и возрастом мамы. Некие из их считают, что она обоснована нарушениями, которые появляются при втором делении мейоза, происходящем уже у взрослой дамы. Также установлено, что возраст отца малыша играет немаловажную роль, в особенности если ему за 42.

Близкородственные браки являются менее всераспространенной предпосылкой синдрома Дауна в цивилизованном мире. Но самым увлекательным с научной точки зрения фактором выступает связь меж болезнью и возрастом бабушки по полосы мамы малыша. Исследования проявили, что чем старше была бабушка, когда рождала свою дочь, тем больше вероятности, что у ее дочери родится малыш с данной патологией.

Данный факт разъясняется последующим образом. Еще в утробе мамы дамский зародыш проходит процесс первого деления мейоза, во время которого происходит расхождение хромосом. Вещества, которые поступают от мамы к плоду в данный период, способны оказывать действие также на развитие его половых клеток. Малыши дамского пола появляются с готовым набором будущих яйцеклеток, которые уже прошли 1-ое деление мейоза. Конкретно посреди этого набора определенная часть яйцеклеток имеет лишнюю хромосому, и если одна из их будет оплодотворена потом, то ребенок родится с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна. Таковым образом, считается, что количество схожих клеток в яичниках у новорожденной впрямую зависит от возраста ее мамы.

Признаки синдрома Дауна

На нынешний денек дама в период беременности может пройти некие обследования на определение наличия у плода данной генетической аномалии. Понятно, что конкретно они являются предпосылкой понижения количества нездоровых деток в крайнее время, так как почти все дамы в положении, выявив нарушения, прерывают беременность.

Если же ребенок уже родился, то о наличии заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) может свидетельствовать ряд соответствующих наружных признаков синдрома Дауна:

  • Плоскость лица и затылка;
  • Укороченный череп (костная часть головы у позвоночных животных);
  • Недлинные руки и ноги;
  • Недлинные пальцы;
  • Кожная складка, прикрывающая угол глаза;
  • Складка кожи на шейке.

Это самые всераспространенные признаки синдрома Дауна, которые наблюдаются в 70-90% случаев. Совместно с сиим есть и остальные, которые встречаются пореже, но также являются соответствующими для данного заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Посреди их необходимо подчеркнуть такие:

  • Плоскость переносицы и носа;
  • Широкая и маленькая шейка;
  • Искривление мизинца;
  • Развитие катаракты опосля восьмилетнего возраста;
  • Аномалии зубов;
  • Открытый рот;
  • Аркообразное небо.

Не считая того, в процессе развития синдрома Дауна можно отметить такие патологии, как мышечную гипотонию, деформацию грудной клеточки, косоглазие, прирожденный порок сердца и лейкоз.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) синдрома Дауна

Для того чтоб найти развитие синдрома Дауна, существует некие главные способы диагностики. Первым из их является УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн)-исследование. В первом триместре беременности дама может пройти тест на измерение воротникового места плода. Если по результатам теста, проведенного при помощи влагалищного датчика, его толщина превосходит 2,5 мм, то можно гласить о наличии заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) у грядущего малыша. Если же исследование проводилось через переднюю стену животика, то о присутствии патологии у плода гласит показатель от 3 мм. Не считая того, может быть провести УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) на наличие носовой кости: при развитии синдрома Дауна она у плода или весьма малая, или совершенно отсутствует.

Синдром Дауна: причины и клинические проявленияВторым всераспространенным способом диагностики в этом случае выступает двойной биохимический анализ крови (внутренней средой организма человека и животных) на 10-13-ой недельке беременности и тройной – на 16-18-ой недельке. Опосля того как получены результаты УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) и анализов, для достоверной диагностики синдрома Дауна можно пройти хорионбиопсию либо амниоцентез, которые более буквально распознают наличие генетических аномалий плода. Хорионбиопсия подразумевает анализ тканей оболочки зародыша, а амниоцентез представляет собой прокол фронтальной стены животика мамы с целью взятия для анализа тканей плода либо околоплодных вод.

Необходимо подчеркнуть, что данные процедуры несут внутри себя огромную опасность, как для здоровья будущей мамы, так и малыша. В процессе обследования вероятны повреждения внутренних органов дамы, кровотечения, травмы плода, также опасности прерывания беременности.

Принципиально добавить, что синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна до крайнего времени числился неизлечимым болезнью. Но совершенно не так давно в США (Соединённые Штаты Америки — государство в Северной Америке) был проведен опыт, который дает утешительные прогнозы. В процессе исследования была найдена возможность блокировки излишней хромосомы в кариотипе, влияющей на развитие патологии.

Видео с YouTube по теме статьи:

Источник: http://www.neboleem.net/sindrom-dauna.php

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна

Синдром Дауна: причины и клинические проявления

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна – тяжелое болезнь, возникающее в период внутриутробного развития плода в итоге генетической мутации. Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна проявляется целым рядом наружных признаков, также понижением интеллектуальных возможностей.

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна – тяжелое генетическое болезнь. Оно возникает из-за мутации хромосомного материала (наследного аппарата) у плода в период внутриутробного развития. Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна проявляется целым рядом наружных признаков. Ребенок рождается с плоским лицом и затылком, укороченным черепом (череп — костная часть головы у позвоночных животных). На шейке у новорожденного очевидно находится специфичная кожная складка, также имеется кожная складка в углах глаз – эпикантус. Конечности и пальцы укорочены, рот постоянно приоткрыт из-за прирожденной беспомощности мускул. Посреди патологии внутренних органов почаще всего находятся заболевания сердечно-сосудистой системы, суставной ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология).

При синдроме Дауна выражены нарушения в интеллектуальной деятельности. Почаще всего, сначала, снижен ум. Это приводит к нарушениям в речи, слуховом восприятии.

Предпосылки появления синдрома Дауна
Нет доказанных обстоятельств появления синдрома Дауна. Окружающая среда, индивидуальности жизнедеятельности родителей, в том числе мамы во время беременности, не влияют на риск развития синдрома Дауна. Этот риск составляет 1 вариант на 700 родов, при этом нет различий меж мальчуганами и девченками.

Факторами риска развития синдрома Дауна у грядущего малыша является возраст родителей на момент зачатия. Он равномерно возрастает в наиболее чем 30 раз в период с 20 до 35 лет у дам. Есть данные, что при возрасте отца малыша старше 42 лет также увеличивается риск развития синдрома Дауна.

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) синдрома Дауна
Посреди симптомов синдрома Дауна можно выделить генетические маркеры, наружные проявления, внутренние заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) и психологические отличия.

  • К генетическим маркерам относятся индивидуальности 21-й пары хромосом. Почаще всего наблюдаются повышение до 3-х хромосом в 21-й паре, пореже встречаются перенос участка хромосомы с 21-й на остальные пары либо некие остальные редчайшие мутации в данной паре хромосом.
  • К наружным проявлениям относятся плоские лицо и затылок, укороченные череп (костная часть головы у позвоночных животных), конечности, пальцы; кожная складка в углах глаз, патология ротового аппарата.
  • Внутренние заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) почаще всего поражают сердечно-сосудистую систему, суставную и нервную ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология).
  • Психологические отличия в виде понижения интеллектуальных возможностей, нарушений речи и слухового восприятия вариабельны зависимо от всякого определенного варианта: от весьма выраженных до малозаметных.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) синдрома Дауна
Невзирая на ряд наружных проявлений синдрома Дауна, которые можно выявить даже у плода во время беременности, единственный надежный метод диагностики данного заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) – генетическая экспертиза. Вопросец о этической стороне – диагностировать ли наличие синдрома Дауна в период беременности, либо нет – решается родителями без помощи других.

Чем небезопасен синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна?
Основная опасность для нездоровых синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна – это их детская и доверчивая доброта и беззащитность перед угрозами наружного мира. К огорчению, нездоровые синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна люди нередко имеют сопутствующую патологию – прирожденные пороки сердца, высочайший риск дегенеративных болезней нервной системы, болезней, обусловленных понижением иммунитета и расстройствами пищеварения.

Исцеление синдрома Дауна и реабилитация нездоровых
Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна – неизлечимое болезнь. Но есть методы корректировки тех психологических отклонений, которые выражены при синдроме Дауна. Разработаны особые программки обучения не только лишь школьным предметам, да и способностям коммуникации, общественного функционирования, легкой работы.

Прогноз
Степень выраженности психологических отклонений у нездоровых синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна назад пропорциональна времени, когда началась корректировка этих нарушений. Чем ранее малыша включат в особые программки обучения – тем выше возможность выравнивания психологических отклонений.

Современная медицина достигнула огромных фурроров в лечении (процесс для облегчение, снятие или устранение симптомов и заболевания) весьма почти всех болезней, потому сердечно-сосудистая патология уже не так жутка нездоровым синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна. Главный неувязкой для их остаются различные дегенеративные заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) нервной системы, к примеру болезнь Альцгеймера, которая поражает почти всех людей с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна. Большая часть людей с данным синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) доживает до 45 лет.

Профилактика синдрома Дауна
Специфичных методов профилактики синдрома Дауна выделить нереально. Можно гласить о ранешней пренатальной (т.е. в период беременности) генетической диагностике и прерывании беременности в случае выявления генетических отклонений. С иной стороны, можно понизить риск развития синдрома Дауна у грядущего малыша своевременным деторождением – для этого принципиально получать консультирование у врача-гинеколога и/либо спеца по мед генетике.

Также можно гласить о профилактике выраженных отклонений в психике (психика — Субъективный внутренний мир человека, оппосредованный/оппосредующий взаимодействие человека с внешним миром) у малыша с диагностированным синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна. Эта профилактика заключается в своевременном воззвании к врачу-педиатру и спецам по психокоррекции, дефектологам, особым преподавателям и психологам, логопедам.

Достойные внимания факты

  • Заглавие данному синдрому дано по фамилии британского доктора Джона Дауна, который в первый раз его обрисовал в 60-х годах XIX века.
  • Известен вариант, когда человек с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна получил институтское образование и даже стал педагогом института. Не считая того, он получил известность и признание как актер кино.

Nota Bene!
Более действенным и неопасным методом выявления вероятного наличия синдрома Дауна у плода является амниоцентез. Это особенная мед процедура, когда с помощью микропрокола у беременной дамы берут для анализа околоплодные воды. Данную функцию более нормально проводить с 16-й по 20-ю недельку беременности.

Эксперт: Колпаков Я. В., кандидат психических наук, клинический психолог

Подготовлено по материалам:

  1. Айламазян Э. К., Баранов В. С. Пренатальная диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) наследных и прирожденных заболеваний. – М.: МЕДпресс-информ, 2006.
  2. Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет. Под. ред. Ю. И. Барашнева. – М.: Триада-Х, 2007.

Источник: http://www.medweb.ru/encyclopedias/spravochnik-po-zabolevaniyam-i-sostoyaniyam/article/ez_sindrom-dauna

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector